Verkkokalvon pigmentti abiotrofia

Silmälasit

Verkkokalvon pigmentti abiotrofia on perinnöllinen dystrofinen sairaus, jossa pääasiassa verkkokalvon sauvat ovat vaurioituneet.

Verkkokalvon pigmentoitu abiotrofia on melko harvinaista.

Ensimmäisen kerran Donders kuvaili taudin oireita ja ilmenemismuotoja vuonna 1857 nimellä "retinitis pigmentosa". Tämän jälkeen tämän taudin syitä ja ilmenemismuotoja koskevassa yksityiskohtaisessa tutkimuksessa se nimettiin "primaariseksi tapetoreettiseksi dystrofiaksi", "sauva-kartion dystrofia", koska se vaikuttaa pääasiassa tikkuihin, mutta käpyjä vahingoitetaan myös taudin myöhemmissä vaiheissa. Tämän seurauksena päätettiin käyttää termiä "verkkokalvon pigmentti abiotrofia", koska se heijastaa yksityiskohtaisemmin taudin olemusta.

Silmän tai verkkokalvon valoherkkä kuori koostuu kahdesta reseptorisolujen tyypistä: sauvat ja kartiot, jotka saivat tällaisia ​​nimiä niiden muodon vuoksi. Kartiot sijaitsevat pääosin verkkokalvon keskivyöhykkeellä. Sauvat päinvastoin sijaitsevat kaikkialla verkkokalvossa, mutta suhteellisesti tankoihin nähden niitä on enemmän kehällä kuin keskialueella. Tangot tarjoavat oireita ja näkyjä heikossa valaistuksessa.

Jos tietyt verkkokalvon ravitsemuksesta ja toiminnasta vastaavat geenit ovat vaurioituneet, verkkokalvon ulkokerros tuhoutuu asteittain - missä sauvat ja kartiot sijaitsevat. Tämä vaurio alkaa reuna-alueelta ja leviää usean vuosikymmenen aikana verkkokalvon keskialueelle.

Pääsääntöisesti molemmat silmät vaikuttavat yhtä lailla, ensimmäiset taudin merkit havaitaan jo lapsuudessa ja sairauden oireiden lisääntyminen 20-vuotiaana, potilaat menettävät toimintakykynsä. Vaikka taudin kulun eri variantit ovat mahdollisia: vain yhden silmän vaurioituminen, verkkokalvon erillisen sektorin vaurioituminen ja taudin myöhempi puhkeaminen.

Potilailla, joilla on verkkokalvon pigmentti abiotrofiaa, on lisääntynyt riski sairastua glaukoomaan, verkkokalvon keskivyöhykkeen turvotukseen, linssin varhaisentoutumiseen tai kaihiin.

oireet

Seuraavat oireet ovat tyypillisiä verkkokalvon pigmentti abiotrofialle:

  • "Night blindness" tai "hemeralopia" - johtuu verkkokalvon sauvojen vaurioitumisesta, taudista kärsiville ihmisille on vaikea navigoida heikossa valaistuksessa. Disorientaatio pimeässä on sairauden ensimmäinen ilmenemismuoto ja se voi näkyä monta vuotta ennen verkkokalvon ensimmäisiä näkyviä ilmentymiä.
  • Perifeerisen näkökyvyn asteittaiset muutokset - verkkokalvon sauvojen vaurioituminen ulottuu reuna-alueelta keskustaan, joten perifeerisen näön rajojen alentaminen on aluksi vähäistä, mutta myöhemmin etenemisessä se voi mennä täydelliseen perifeerisen näön puuttumiseen. keskus.
  • Vähentynyt näöntarkkuus ja värinäkymä havaitaan taudin myöhemmissä vaiheissa, ja se liittyy verkkokalvon keskivyöhykkeen kartioiden vahingoittumiseen. Taudin jatkuva eteneminen johtaa sokeuteen.

diagnostiikka

Tutkimuksessa tarkastetaan näöntarkkuus ja ääreisnäkö. Silmän alusta tutkitaan huolellisesti, missä vakavuudesta riippuen voidaan tunnistaa verkkokalvon tyypilliset muutokset. Tyypillisin muutos, joka havaittiin runkokokeen tutkimisen aikana, ovat ns. Luukappaleet - reseptorisolujen dystrofisen tuhoutumisen alueet, verkkokalvon valtimoiden supistuminen ja näköhermon pään vaalentuminen.

Diagnoosin selvittämiseksi tehdään elektrofysiologisia tutkimuksia, jotka arvioivat objektiivisimmin verkkokalvon toimivuutta. Lisäksi arvioidaan erityisten menetelmien avulla henkilön pimeää sopeutumista ja suuntautumista pimeässä huoneessa.

Jos epäilet tai havaitset verkkokalvon pigmentin abiotrofian diagnoosin sairauden perinnöllisen luonteen vuoksi, on suositeltavaa tutkia potilaan suorat sukulaiset taudin varhaiseksi havaitsemiseksi.

hoito

Tällä hetkellä ei ole erityistä hoitoa verkkokalvon pigmentti abiotrofiaa varten. Taudin etenemisen pysäyttämiseksi käytetään vitamiineja, lääkkeitä, jotka parantavat verkkokalvon verensyöttöä ja ravitsemusta, sekä joukko ns. Peptidibioregulaattoreita, jotka parantavat verkkokalvon ravitsemus- ja regeneratiivisia ominaisuuksia.

Pigmentitön verkkokalvon abiotrofia

Hei Meillä on 40-vuotias setä, hän on vammautunut lapsuudesta lähtien - hänellä on molempien silmien verkkokalvon pigmenttivapaa abiotrofia. Suoritteko silmäleikkausta? Kiitos

Vastaukset: Moskovan silmäklinikan silmälääkäri

Klinikkamme asiantuntijat määrittelevät vakiohoitoa, jolla pyritään ylläpitämään verkkokalvon jäljellä olevia toimintoja. Tämä tauti kuuluu geneettisten sairauksien luokkaan eikä sitä voida parantaa - vain tukihoito.

Arviot

Hei, Maya.
Tavallisen koulun luokkien osalta kaikki riippuu visuaalisten toimintojen säilyttämisestä: riittävän keskeisellä näöntarkkuudella ja kentillä ei ole ongelmia.

Ennusteiden osalta hoitavan lääkärin pitäisi tehdä tämä dynamiikan perusteella.

Näkyvyyden ylläpitämiseksi suositellaan "ylläpitohoidon" kursseja - verisuoni- ja vitamiinivalmisteet, retinoprotektorit vähintään kuuden kuukauden välein. Voit siirtää ne, mukaan lukien, ja Moskovan silmäklinikassa.

Pigmentti paikallaan verkkokalvolla - mikä se on?

Verkkokalvon abiotrofia (verkkokalvon verkkokalvon abiotrofia) on geneettinen (perinnöllinen) tauti, jolle on tunnusomaista pigmenttityypin biologisten ominaisuuksien heikkeneminen, joka vaikuttaa fotoreseptoreihin (sauviin ja / tai kartioihin) ja pigmenttiepiteeliin, mikä voi johtaa absoluuttiseen sokeuteen.

Ensimmäinen, joka kuvaili tätä patologista prosessia, oli hollantilainen silmälääkäri ja fysiologi, Alankomaiden Silmätautien sairaalan perustaja Francis Cornelis Donders. Vuonna 1857 hän kutsui tätä vaivaa "pigmentaalinen retiniitti". Vuonna 1973 venäläinen silmälääkäri ja lääketieteen tohtori Lev Abramovich Katsnelson ehdottivat nimitystä ”verkkokalvon pigmentti abiotrofia”. Termi "abiotrofia" viittaa tämän taudin geneettiseen alkuperään ja dystrofiseen ilmenemiseen.

syyoppi

Tämän patologian geneettinen siirto tapahtuu hallitsevasti autosomaalisesti (isältä pojalle, ilmentymällä ensimmäisessä sukupolvessa), autosomaalinen recesssiivisesti (molemmilta vanhemmilta, 2 tai 3 sukupolven aikana) tai X-kromosomiin tarttumisen takia (kärsivät miehet, jotka ovat äidin sukulaiset).

Sairaus voi ilmetä lapsuudessa tai nuoruudessa ja kypsyydessä. Jälkimmäisessä tapauksessa potilaat voivat kehittyä glaukoomaksi (silmänsisäisen paineen nousun aiheuttamaksi taudiksi), verkkokalvon keskiosan turvotuksesta tai kaihista (linssin pilvestä). Jos tauti ilmenee lapsuudessa, hoito on tehokkaampaa kuin aikuisuudessa. Kun verkkokalvon abiotroofia (verkkokalvo) vaikuttaa pääasiassa fotoretseptoreihin, nimittäin - peräkkäiseen näyteen vastuussa oleviin sauviin. On olemassa tällaisia ​​patologioita:

  • Verkkokalvon pigmenttivapaa abiotrofia - tätä patologiaa leimaavat havaittavien oireiden puuttuminen. Hetken kuluttua esiintyy kuitenkin samankaltaisia ​​oireita, joissa esiintyy verkkokalvon pigmentaatiota, ts. Verkkokalvon pigmenttihäiriötä;
  • Verkkokalvon verkkokalvon rappeutuminen on yleinen nimi verkkokalvon geneettiseen rappeutumiseen, jossa häiriö liittyy suuresti pigmenttiepiteelin muutokseen;
  • Keltainen-täplikäs silmänpohja on keltaisia ​​tai kellertävän valkoisia täpliä, jotka löytyvät satunnaisesti verkkokalvon ja pohjan kerroksia tutkittaessa.

oireiden

Yksi verkkokalvon perifeerisen abiotrofian alkuvaiheen oireista on hemeralopia (heikentynyt näön näkyminen hämärässä) ja sen myöhempi kehittyminen. Yhä useampi tikkuja on vaurioitunut, mikä voi johtaa yökuvauksen absoluuttiseen menetykseen. Jos ääreisnäkö on heikentynyt, voi näkyä sokeita kohtia, jotka voivat kaventaa näkökenttää niin, että se muuttuu "lieriömäiseksi". Myöhemmät käpyjä ovat mukana prosessissa, mikä voi johtaa siirtymiseen huonompaan päivän visioon, sen voimakkuuden ja absoluuttisen sokeuden rikkomiseen.

Keski-abiotrofiassa seulotaan makulaa, koska sen alueella on korkein kartion pitoisuus, joka on vaurion kohde. Visuaalisen havainnon terävyys vähenee jyrkästi, värin havaitseminen häiriintyy (värin havaitseminen). Jos fotoreceptorit tuhotaan täysin keskellä, tämä johtaa keskipitkän pisteen kehittymiseen näkökentässä (keskusskotoma). Kun patologinen prosessi on vakavampi, esiintyy optisten hermojen kuitujen atrofiaa, joka johtaa varmasti absoluuttiseen sokeuteen.

Verkkokalvon pigmenttipiste on yksi progressiivisen dystrofisen patologian ilmentymiä.

Useimmiten potilaat voivat valittaa huonosta näköstä yöllä, sopeutumisongelmista siirtyessään hyvin valaistusta huoneesta pimeään ja päinvastoin.

Huolimatta ongelmista jopa ajettaessa iltahämärässä (tai jopa päivällä) monet potilaat eivät ole riittävän tietoisia siitä, että he eivät näe hyvää yöllä.

diagnostiikka

Retinitis pigmentosan diagnoosin perustana on taudin kliininen ja oftalmoskooppinen kuva, lasimaisen kehon muutokset, toiminnalliset ja elektrofysiologiset oireet, näkökenttien muutokset ja ERG.

Pienillä lapsilla tämän taudin diagnoosi voi olla vaikeaa. Eri diagnoosi (jonka avulla voit sulkea pois kaikki mahdolliset taudin vaihtoehdot potilaalle ja määrittää ainoan oikean diagnoosin) tulisi suorittaa kartion dystrofialla sekä kartio-sauvalla.

  1. Tyypilliselle muodolle on ominaista pimeän sopeutumisen heikkeneminen, yön sokeus, keskimääräisen visuaalisen kentän muutokset, valofobia ja visuaalisten kenttien samankeskinen kaventuminen.
  2. Konsentrinen supistus vähentää herkkyyttä siniseen. Visuaalisen kentän samankeskisen kaventumisen kompensointi on pään tai silmien liike.
  • Funktionaalisen häiriön diagnosoimiseksi kuvataan näöntarkkuus, valoherkkyyden kynnysarvot fotoskooppisissa ja skotofaasissa (himmeässä valossa), näkökenttä, värinäkö, yleinen, paikallinen ja rytminen elektroretinogrammi (ERG). Visuaalisten toimintojen muutokset ovat symmetrisiä;
  • Näön heikkenemisen syyt: makulaarinen patologia, likinäköisyys, kaihi ja glaukooma. Terävyyden ja visuaalisen kentän muutoksen aste riippuu suoraan pigmentosiinin retinitis-muodosta;
  • Refraktiiviset häiriöt (myopinen taittuminen, astigmatismi). Myopian kehittymisen ja vakavuuden esiintymistiheys on korkeampi, kun pigmentoosi on kytketty lattiaan;
  • Tumma sopeutuminen. Tämä oire ei näy kaikissa potilailla. On tarpeen tehdä testi, jonka avulla voit määrittää valoherkkyyden kasvun ja sen lopullisen kynnyksen pimeän sopeutumisen prosessissa. Valoherkkyyden kynnys mitataan sovittimilla ja niktometreillä. Adaptometria on kuitenkin informatiivinen vain potilaille, joilla on pieniä tai näkymättömiä muutoksia aluskannassa;
  • Näkökenttä vaihtelee taudin eri vaiheissa. Voit mitata visuaalisen kentän instrumentilla nimeltä Goldmanin kehä;
  • Värinäkö. Potilailla on kaksi värin havaintovirhettä: tritanopia (sokeus siniseksi) ja yleinen värin havaitsemisen väheneminen - anarkinen. Väritunteen tutkimusta potilailla, joilla on pigmentosa-pigmentossi, ei yleensä suoriteta;
  • Kontrastiherkkyys. Potilaat tutkivat tilakontrastin herkkyyttä keskellä olevassa näkökentässä kromaattisiin ja akromaattisiin kuvioihin (punainen, vihreä, sininen mustalla taustalla);
  • Electroretinography on laboratoriotutkimusmenetelmä, jota voidaan käyttää verkkokalvon toiminnan arvioimiseen ja diagnoosin määrittämiseen, taudin kehittymisen seurantaan sekä differentiaalidiagnostiikan tekemiseen sellaisten sairauksien kuten pysyvän yön sokeuden, kartionvarteen dystrofian jne.

Verkkokalvon abiotrofian hoito

Verkkokalvon pigmentin rappeutumisen hoidossa voidaan käyttää sekä lääkkeitä että vitamiinikomplekseja verenkierron lisäämiseen, mutta yleensä ei ole olemassa täydellistä paranemista abiotrofiaa varten. Verkkokalvon ravitsemuksen parantamiseksi ja palauttamiseksi käytetään usein injektioita - Emoxilin, Mildronate.

Käytettiin myös silmätippoja, kuten Taufon, Retinalamin, ne myös parantavat verkkokalvon ravitsemusta. Lisäksi käytetään Komplamin, No-shpa, Nigexin -valmisteita, määrätään elektroforeesia ja anabolisia aineita, A-, PP-, B-, E- ja C-vitamiineja, Unitevit, Dekamevit, Cocarboxylase-vitamiinikomplekseja.

Kaikkein tärkeintä verkkokalvon hoidossa on veren hyytymisen kontrollointi, tätä tarkoitusta varten suoritetaan subkonjunktivaalinen injektio dinatriumsuolan liuoksella ja trombolitiini annetaan lihakseen, ja ihonalaiset injektiot tehdään nestemäisellä aloe. Nämä biogeeniset stimulantit täydentävät verkkokalvon hoitokurssia.

Nuorille potilaille määrätään visuaalisia harjoituksia: kuvien väritys, lukeminen, värisovittavat kuutiot ja kirjoitusluokat.

Taudin etenemisen nopeasti estämiseksi, myötävaikuttamaan verenkierron lisääntymiseen, määrittelemään fysioterapiaa.

Potilaille on implantteja, joiden avulla he voivat liikkua pimeässä ja hämärässä valaistuissa huoneissa. Vaurioituneet geenit vaikuttavat nykyaikaisilla menetelmillä - geeniterapialla. Kotona, käytä erikoislasit Sidorenko.

ennaltaehkäisy

Verkkokalvon abiotrofian perinnöllisyyden vuoksi ei ole mahdollista ryhtyä toimenpiteisiin degeneratiivisten muutosten estämiseksi. Voimme vain auttaa lievittämään potilaiden tilannetta, ja tätä varten sinun on mahdollisimman pian tunnistettava patologisen prosessin läsnäolo, seurattava taudin kulkua ja noudatettava lääkärin hoitoa koskevia suosituksia.

Verkkokalvon abiotrofia

Verkkokalvon abiotrofia on heterogeeninen ryhmä perinnöllisiä dystrofisia sairauksia, jotka johtuvat verkkokalvon asteittaisesta tuhoamisesta näkökyvyn heikkenemisellä ja joissakin muodoissa - täydellisessä sokeudessa. Oireet ovat vaihtelevia: näkökyvyn heikkeneminen, hemeralopia, värin heikkeneminen. Diagnoosi suoritetaan oftalmologisilla ja geneettisillä menetelmillä (oftalmoskopia, elektroretinografia, fluoresoiva angiografia, perheen historian tutkimus ja viallisten geenien tunnistaminen). Useimmissa verkkokalvon abiotrofian muodoissa ei ole erityistä hoitoa, oireenmukaista ja tukevaa hoitoa voidaan lievittää joitakin oireita ja hidastaa taudin etenemistä.

Verkkokalvon abiotrofia

Verkkokalvon abiotrofia (verkkokalvon rappeutuminen, verkkokalvon dystrofia) on näkökyvyn patologia, jossa verkkokalvon dystrofia kehittyy. Se voi olla osa joidenkin perinnöllisten sairauksien oirakompleksia, toimia itsenäisenä patologiana, joissakin tapauksissa sekundaarinen rappeutuminen on mahdollista loukkaantumisten ja muiden vaikutusten jälkeen. Riippumaton perinnöllinen verkkokalvon abiotrofian muoto on erilainen, keskimäärin se vaihtelee 1-10: 10 000: sta. Eri muotojen perintämekanismi voi olla autosomaalinen hallitseva, autosomaalinen resessiivinen ja sukupuolisuuntautunut. Tästä syystä taudin seksuaalisessa jakautumisessa on suuria eroja - molempien sukupuolten tasapuolisesta kiintymisestä ja lähes täydellisestä miesten esiintymisestä sairastuneiden keskuudessa (X-sidoksissa oleva perintö). Geneettisesti määritetty verkkokalvon abiotrofia on yleisin perinnöllisen näönmenetyksen syy.

Verkkokalvon abiotrofian syyt

Verkkokalvon abiotrofian etiologia vaihtelee taudin tyypin mukaan. Yleinen mekanismi on spesifisen geenin tai geenien mutaatio, joka koodaa spesifisiä proteiineja, jotka osallistuvat verkkokalvon aktiivisuuteen. Samalla useimpien muotojen patogeneesi ei ole hyvin ymmärretty.

Yleisimmän verkkokalvon abiotrofian muodon, pigmentaarisen dystrofian aiheuttaja voi olla yli 150 mutaatiomallia useissa kymmenissä geeneissä, joista suurin osa on periytynyt autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Lähes neljäsosa kaikista verkkokalvon pigmentin abiotrofian tapauksista johtuu monista opsiiniproteiinigeenin mutaatioista. CRB1-fotoreseptoriproteiinigeenissä mutaatiolla on resessiivinen perintö, kun taas RP2- ja RPGR-geeneissä se on kytketty X-kromosomiin. On olemassa harvinainen verkkokalvon pigmentti abiotrofia, jossa on mutaatio mitokondrioiden DNA: ssa ja siten myös äidin perinnöstä jälkeläisiltä. Huolimatta valtavasta määrästä primäärisen häiriön erilaisia ​​muunnelmia retinitis pigmentossa, taudin patogeneesi on yleensä sama - heikentynyt käytettyjen tikkujen hävittäminen, jolloin niistä tulee toksiinien lähde verkkokalvossa. Koska tangon pitoisuus kasvaa kohti verkkokalvon kehää, siellä alkaa patologisia muutoksia, uusien valoherkkien solujen muodostuminen hidastuu, mikä johtaa valoherkkyyden vähenemiseen.

Verkkokalvon proteiinityyppinen abiotrofia liittyy mutaatioihin yhdessä neljästä geenistä - RHO, PRPH2, RDH5 tai RLBP1, joilla on yleisin muoto perifeeriproteiinia koodaavan PRPH2-geenin muutosten vuoksi. Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Oletetaan, että perifeeri osallistuu fotoreseptorikalvojen stabilointiin, pääasiassa tikkuja, joten sen rakenteen rikkomukset tekevät niistä vähemmän stabiileja ja johtavat niiden tuhoutumiseen. Verkkokalvon proteiinilla indusoidulla abiotrofialla on etenevä kurssi, jossa ensimmäiset häiriöt (jotka ovat havaittavissa tutkiessaan alustaa valkoisten pisteiden muodossa) muodostuvat verkkokalvon kehälle.

Verkkokalvon keltainen täplä-abiotrofia (Stargardt-tauti) johtuu myös useiden geenien mutaatioista. Yleisin verkkokalvon rappeutuneen degeneraation muoto liittyy proteiinin ABCA4 rakenteen rikkomiseen, joka suorittaa kuljetus- ja energiatoimintoja fotoreseptorikalvoissa. Tämä tauti on periytynyt autosomaalisesti resessiivisesti. Transmembraaniproteiinin ABCA4 rakenteen muutos johtaa myrkyllisten metaboliittien (erityisesti lipofussiinin) kertymiseen verkkokalvoon, mikä aiheuttaa valoherkän kerroksen dystrofiaa. Toinen Stargardt-taudin variantti, jossa on autosomaalinen hallitseva perintö, johtuu ELOVL4-proteiinin rakenteen muutoksesta, joka kontrolloi pitkäketjuisten rasvahappojen muodostumista silmäkudoksissa. Tässä tapauksessa fotoretseptorien rappeutuminen liittyy joidenkin niiden kalvojen komponenttien synteesiin. Toinen verkkokalvon keltaisen spot-abiotrofian tyyppi liittyy PROM1-geenin mutaatioon. Sairauksien patogeneesiä tässä tapauksessa ei ole tutkittu perusteellisesti.

Besta-verkkokalvon abiotrofiaa aiheuttavat mutaatiot BEST1-geenissä, jonka transkriptiotuote on proteiinitropiini, joka kuuluu anionikanavien luokkaan. Perintö on autosomaalista määräävää, dystrofian patogeneesi ei ole tiedossa.

Synnynnäinen kiinteä yön sokeus on verkkokalvon yleistynyt abotrofia, jossa on pääasiallinen sauvojen vaurio, siihen liittyy myös muita näköhäiriöitä - strabismus, kaihi. Synnynnäisen kiinteän yön sokeuden täydelliset ja epätäydelliset muodot erotetaan, molemmat periytyvät X-sidoksissa. Täydentyyppinen johtuu NYX-geenin mutaatiosta, joka koodaa proteiinia, joka tarjoaa virityssiirron sauvoista bipolaarisiin soluihin. Tämän seurauksena tiedonsiirto fotoretseptoreista on heikentynyt, on hemeralopia, jolla on lähes täydellinen näön puute pimeässä, kun taas terävyys ja värin havaitseminen eivät yleensä kärsi. Epätäydellinen muoto johtuu CACNA1F-geenin mutaatiosta, jonka tuote on samanlainen proteiini, mutta se on läsnä sekä tangoissa että kartioissa. Samaan aikaan impulssin siirto ei kuitenkaan ole täysin tukossa, joten hämäräkuvaus heikkenee vain, mutta myös terävyys ja värintunnistus kärsivät.

Verkkokalvon abiotrofian luokittelu

Oftalmologiassa kaikki verkkokalvon perinnölliset dystrofian muodot on jaettu kolmeen ryhmään:

1. Perifeerinen, jossa häiriöitä esiintyy pääasiassa pohjan reunoilla, mutta joidenkin abiotrofian muotojen avulla ne voivat edetä ja kaapata keskialueet keltaiselle paikalle. Lisäksi heidän kanssaan kärsii eniten ääreisnäkö, silmän sopeutuminen pimeään on häiriintynyt ja hemeralopia esiintyy usein. Näitä ovat verkkokalvon pigmentti ja valko-pisteen abiotrofia.

2. Keski, jolle on tunnusomaista keltaisen pisteen ja pohjan keskialueiden ensisijainen vaurio. Samalla värin havaitseminen on häiriintynyt, näöntarkkuus laskee jyrkästi. Tällaiset ilmenemismuodot liittyvät Stargardt-tautiin ja Best-tautiin.

3. Joillakin mutaatioilla tai niiden yhdistelmällä verkkokalvon abiotrofia voi vaikuttaa koko silmän verkkokalvoon, joten jotkut tutkijat erottavat kolmannen ryhmän dystrofioista - yleistyneinä. Synnynnäinen kiinteä yön sokeus on tällainen. Yleiset verkkokalvon häiriöt ovat muiden perinnöllisten sairauksien mukana - esimerkiksi Leber amaurosis.

Eri mutaatioiden suuren määrän vuoksi edellä mainittu erotus on kuitenkin jonkin verran mielivaltainen. Siten jotkin pigmenttidstrofian muodot voivat yleistyä, ja PROM1-geenin mutaation (neljännen tyypin Stargardt-taudin) avulla verkkokalvon keskialueilta peräisin oleva abiotrofia voi levitä kehälle.

Verkkokalvon abiotrofian oireet

Verkkokalvon abiotrofian oireet ovat varsin vaihtelevia, koska erilaiset mutaatiot johtavat tämän patologian kehittymiseen. Samalla samassa ryhmässä (perifeerinen, keski- tai yleistynyt abiotrofia) esiintyvien eri dystrofialaisten välillä on kuitenkin useita samanlaisia ​​ilmentymiä.

Verkkokalvon perifeerinen abiotrofia (pigmentaarinen dystrofia, valko-spot-abiotrofia) alkaa valtavalla sauvojen leesialla, joten yksi ensimmäisistä taudin oireista on hemeralopia. Patologian etenemisen myötä, sauvojen tuhoutuessa, yönäkymän väheneminen voi muuttua täysin häviäväksi - niktalopiya. Perifeerinen näkemys on heikentynyt, tapahtuu samankeskinen skotoma, jonka jälkeen näkökenttä kapenee niin paljon, että siitä tulee ”putkimainen”. Valkosolujen verkkokalvon abiotrofian myötä vakavampia häiriöitä ei useimmiten esiinny, päivän visio ja värin havaitseminen pysyvät ennallaan. Useissa pigmenttidstrofian tapauksissa käpyjä on myös mukana patologisessa prosessissa, joka johtaa päivänäkyvyyden laskuun, sen voimakkuuden vähenemiseen ja joskus täydelliseen sokeuteen. Taudin kulku voi kestää kymmeniä vuosia, vaikka on olemassa myös ohimeneviä ja nuoria muotoja.

Keski-verkkokalvon abiotrofeille on tunnusomaista kartioiden ensisijainen vaurio, jonka pitoisuus on suurin keltaisen pisteen alueella - siksi niitä kutsutaan myös makulaariksi. Näkyvyys heikkenee voimakkaasti, värimaailma häiriintyy, ja fotoreceptorien täydellinen tuhoaminen synnyttää keskuskotteen kehän keskelle. Jos patologinen prosessi ei ulotu verkkokalvon reuna-alueille, niin perifeerinen ja hämärä-visio vaikuttaa heikosti. Kun abiotrofian muodot, joille on tunnusomaista fotoreceptorien fokusaaliset leesiot, näkyvät näkökentässä. Vaikeissa tapauksissa voi esiintyä näköhermon kuitujen atrofiaa ja täydellistä sokeutta.

Ihmisen synnynnäisen yön sokeuden täysipainoiseen muotoon on tunnusomaista, että se kestää päivänvaloa ja värin havaitsemista. Tällöin taudin etenemistä ei tapahdu. HSNS: n epätäydellisen muodon oireet ovat kohtalainen hemeroopia, heikentynyt näöntarkkuus, värinäkökulman poikkeavuuksia, vaikeus sopeutua vähäiseen valoon.

Verkkokalvon abiotrofian diagnoosi

Potilaiden, joilla on verkkokalvon abiotrofiaa, on neuvoteltava geneettinen ja silmälääkäri. Dinastrofisten prosessien määrittäminen verkkokalvossa tehdään fundus-tutkimuksen, elektroretinografian, näöntarkkuuden ja värin havaitsemisen perusteella. Tärkeä rooli perinnöllisen historian tutkimuksessa sekä geneettiset tutkimukset, joilla tunnistetaan mutaatioita geeneihin, jotka liittyvät tiettyyn tyypin abiotrofiaan verkkokalvossa.

Kun pigmenttidüstroofia silmän pohjan kehällä paljastaa pigmentin kerrostumista, niitä voidaan havaita myös keskeisillä alueilla, joilla on sopiva taudin muoto. Verkkokalvon arterioleja supistuu, ja myöhemmissä vaiheissa on koroidikapillaarien atrofia. Joissakin tapauksissa havaitaan näköhermon pään vahamainen atrofia. Electroretinography osoittaa kaikkien aaltojen amplitudin merkitsevän vähenemisen, mikä osoittaa, että verkkokalvon fotoretseptorien määrä vähenee jyrkästi. DNA-sekvensointi mutaatioiden tunnistamiseksi suoritetaan useimmiten RP1-, RHO-, RDS-, RLBP1-, PRPF8-geeneille ja useille muille.

Verkkokalvon Belotochechnaya abiotrophy, kun tutkitaan pohjavaa, on luonteenomaista valkoisen, joskus metallisen sävyjen, läsnäolo verkkokalvon kehällä. Verkkokalvon arterioleja supistetaan, pigmenttipinnoitteet esitetään yhdellä määrällä, havaitaan näön hermolevyn valkaisua. Elektroretinografian muutokset ovat lieviä eivätkä ne ole luotettava diagnoosikriteeri. Geneettistä diagnoosia edustaa PRPH2-geenin sekvensointi.

Stargardtin ja Bestin taudeissa oftalmoskopia paljastaa vaaleanvärisiä atrofisia fokuksia, joita usein ympäröivät pigmentin talletukset. Polttimien koko ja lukumäärä voivat vaihdella merkittävästi ja heijastaa verkkokalvon vaurion vakavuutta. Ne sijaitsevat pääasiassa keskialueilla, mutta voivat ulottua myös periferiaan. Elektroretinografialla havaittiin aalto A: n amplitudin jyrkkä lasku, joka osoittaa, että kartiot ovat hävinneet. Geneettinen diagnoosi vähennetään mutaatioiden tunnistamiseksi geeneissä ABCA4 ja CNGB3 ja perinnöllisen historian tutkimuksessa.

Verkkokalvon abiotrofian hoito ja ennuste

Tällä hetkellä ei ole olemassa mitään erityistä etiotrooppista hoitoa minkäänlaisen verkkokalvon abiotrofian muotoon. Tukihoitona, joka viivästyttää taudin etenemistä, käytetään A-, E-, Riboflaviinia sisältäviä valmisteita. Vasodilataattorit auttavat parantamaan verkkokalvon verenkiertoa, mikä myös hidastaa dystrofisia prosesseja. Viime vuosina on ollut näyttöä bionisten verkkokalvon implanttien (Argus, Argus 2) onnistuneesta käytöstä, mikä on osittain palauttanut näön potilaille, jotka ovat kokonaan menettäneet sen johtuen abiotrofiasta. Joidenkin kehitys kantasolujen käytössä, geeniterapian tavoitteena on myös löytää menetelmä verkkokalvon abiotrofian hoitamiseksi.

Koska abiotrofiaa aiheuttavat mutaatiot ovat suuria ja verkkokalvossa on erilainen kliininen dynaamisia prosesseja, ennuste on lähes aina epävarma. Joitakin pigmenttidstrofian tyyppejä voidaan rajoittaa hemeralopiaan ja heikentyneeseen perifeeriseen näkemään, kun taas muut patologiset muodot johtavat täydelliseen sokeuteen. Ottaen A-vitamiinilisät, joissakin tapauksissa on mahdollista hidastaa verkkokalvon abiotrofian etenemistä, joidenkin lähteiden mukaan aurinkolasien käyttö mahdollistaa myös samanlaisen tuloksen.

Miten hoitaa verkkokalvon pigmentin rappeutuminen

Verkkokalvon pigmentin rappeutuminen on krooninen perinnöllinen sairaus. Verkkokalvon abiotrofia vaikuttaa ihmisiin sukupuolesta ja kansallisuudesta riippumatta. Tämä tauti on hyvin harvinaista. Tämän perusteella silmälääkäreillä ei ole riittävästi kokemusta sanomaan tarkasti, mikä aiheuttaa verkkokalvon verkkokalvon abiotrofiaa.

Kolmannen maailman maissa PDS-potilaat eivät hakeudu lääkärin hoitoon eikä niitä tutkita. Jotta ymmärrämme kaikki verkkokalvon pigmentin rappeutumisen aiheuttamat vaarat ihmisille, olkaamme tämän sairauden alkuperän luonteesta.

Taudin patogeneesi

Silmän verkkokalvo koostuu kahdesta reseptorisolujen tyypistä. On se soluja käpyjä ja sauvoja. Verkkokalvon kartiot ovat keskellä. He ovat vastuussa värin ja näkökyvyn havainnoista. Sauvat jakautuvat tasaisesti koko verkkokalvolle. Heidän tehtävänsä on tunnistaa valo ja varmistaa vision laatu hämärässä ja pimeydessä.

Monien ulkoisten ja sisäisten tekijöiden vaikutuksesta geenitasolla on verkkokalvon ulkokerroksen hajoaminen, sauvojen toiminnallisuuden väheneminen. Patologiset muutokset alkavat silmien reunoista ja siirtyvät vähitellen kohti keskusta. Tämä prosessi voi kestää useita vuosia vuosikymmeniä. Näkyvyys ja valon havaitseminen heikkenevät vähitellen. Useimmissa tapauksissa tauti päättyy täydelliseen sokeuteen.

Yleensä patologia kaappaa molemmat silmät, heiluttamalla ne samalla nopeudella. Jos potilaalle annetaan oikea-aikaista ja pätevää apua, hänellä on mahdollisuus säilyttää kyky erottaa ympäröivät esineet ja liikkua itsenäisesti ilman apua.

Näön menetys

Koska patologiaa, kuten verkkokalvon pigmentti abiotrofiaa, ei ole tutkittu ja tutkittu riittävästi, silmälääkärit eivät voi selkeästi systematisoida sen esiintymisen syitä. Ainoa asia, joka on luotettavasti todettu, on se, että tauti on peritty. Se asetetaan geenitasolle ja menee yhden tai molempien vanhempien lapsiin.

Tutkijat pystyivät selvittämään, miksi pigmentaalinen progressiivinen verkkokalvon dystrofia ilmenee, jos läheiset sukulaiset eivät kärsi tästä patologiasta.

Niistä tekijöistä, jotka aiheuttavat PDS: ää geneettisesti terveissä ihmisissä, kuuluvat:

  1. Sikiön kasvun häiriöt raskauden aikana. Poikkeamat lapsen kehityksessä voivat johtua alkoholin saannista, tupakoinnista, voimakkaista terapeuttisista lääkkeistä. Joissakin tapauksissa tauti on seurausta äidin vakavasta stressistä.
  2. Aivovaurio aikuisessa. Taudin syy voi olla haava, operaatio, vakava vamma tai aivohalvaus. Kaikki tämä johtaa veren tarjonnan ja aineenvaihdunnan heikkenemiseen.
  3. Ikä. Ajan kuluessa tapahtuu verisuonien kulumista, solukuolemaa ja muita kehon patologisia muutoksia.
  4. Altistuminen säteilylle tai myrkyllisille aineille. Tämän vuoksi kehossa esiintyy mutaatioita, jotka aiheuttavat muutoksia DNA: n ja yksittäisten geenien rakenteessa.

Taudin syystä riippumatta potilaalla on lähes samat oireet. Niille olisi kiinnitettävä huomiota, jotta he saavat sairaanhoitoa sairauden alkuvaiheessa.

oireet

Sairaus on hidas, eikä siinä ole kirkkaita merkkejä. Tämä on juuri sen vaara. Ensimmäinen signaali siitä, että perifeeristen solujen hajoaminen verkkokalvossa on alentunut henkilön kyvyssä orientoitua huonosti valaistuun tilaan. PDS: n perinnöllinen luonne ilmenee jo lapsuudessa. Vanhemmat kuitenkin kiinnittävät harvoin huomiota tähän poikkeamaan, koska se on pelko pelosta.

Se, että henkilö kehittää pigmenttivapaata verkkokalvon rappeutumista, osoittaa nämä oireet:

  • näön väsymys hämärässä, riittämätön tai keinotekoinen valo;
  • fuzzy visio esineistä ja ympäristöstä pimeässä;
  • liikenteen heikentynyt koordinointi, kun kävelet pimeillä kaduilla, portailla ja käytävillä;
  • törmäykset muihin ihmisiin selvästi näkyviin kohteisiin;
  • perifeerisen näön heikkeneminen ja katoaminen (putken vaikutus).

Kun tällaisia ​​oireita havaitaan, on välttämätöntä välttää mahdollisimman pimeissä paikoissa. Ota mahdollisimman pian yhteyttä okulistiin.

Verkkokalvon pigmenttivapaa abiotrofian diagnoosi

Taudin diagnosointi suoritetaan kliinisessä ympäristössä. Se alkaa siitä tosiasiasta, että silmälääkäri keskustelee potilaan kanssa ongelmista, jotka jatkavat. Selvitä taudin oireet ja niiden esiintymisaika. Erityistä huomiota kiinnitetään perinnöllisyyteen. Lääkäri voi pyytää potilaan sairaushistoriaa tutkimaan, miten neulan patologiset muutokset tapahtuivat. Joskus potilaan sukulaiset kutsutaan kuulemiseen.

Kyselyn jälkeen järjestetään seuraavat tapahtumat:

  1. Rahaston tutkiminen. Silmälääkäri kiinnittää huomionsa kohteisiin, jotka muodostavat tuhoutuneita reseptorisoluja kapenevien alusten kanssa. Silmän vaurioitumisaste määräytyy luun elinten läsnäolon ja näköhermon levyn värjäytymisen perusteella. Kun verkkokalvon abiotrofiaa havaitaan, blansoidaan.
  2. Näön tarkkuuden tarkistaminen. Tätä varten käytetään erityisiä pöytiä ja vaihdettavia linssejä. Lääkäri tutkii alan leveyden, joka voi peittää silmät (perimetria).
  3. Potilaan testaus värisokeudesta. Hänet pyydetään tutkimaan värikuvia ja sanomaan, mitä heillä on kuvattu. Jos potilas ei erota värejä, tämä on toinen merkki verkkokalvon pigmenttidroofiasta.
  4. Elektrofysiologinen tutkimus. Tämä menettely mahdollistaa objektiivisen arvioinnin verkkokalvon toiminnallisista ominaisuuksista. Tutkimustulosten perusteella tehdään alustavia päätelmiä jatkokäsittelyn mahdollisuudesta ja tulevaisuudennäkymistä.
  5. Pimeän sopeutumisen ja potilaan suuntautumisen mekanismien arviointi heikossa valaistuksessa. Orientaation menetys avaruudessa osoittaa verkkokalvon abiotrofian läsnäolon.
  6. Virtsa- ja verikokeet. Niiden tulokset määrittävät infektion, tulehduksen ja sisäisten loisten esiintymisen kehossa. Samaan aikaan tutkitaan kasvainmerkkiaineita onkologian merkkien varalta.

Jos potilaalle on diagnosoitu verkkokalvon pigmenttidroofia, hoito tulisi aloittaa mahdollisimman pian. Viive on täynnä tulehduksen, nekroosin ja täydellisen sokeuden kehittymistä.

Verkkokalvon pigmentin rappeutumisen hoito

Tänään ei ole olemassa yhtä lähestymistapaa verkkokalvon pigmentin abiotrofian spesifiseen hoitoon. Lääketiede saattoi löytää vain keinoja pysäyttää taudin kehittymisnopeus.

Tämän potilaan on suositeltavaa ottaa tällaisia ​​keinoja:

  • vitamiinikompleksit kudosten vahvistamiseksi ja aineenvaihdunnan parantamiseksi;
  • lääkkeet, jotka parantavat verkkokalvon verenkiertoa ja ravitsemusta;
  • peptidibioregulaattorit, jotka parantavat verkkokalvon ravitsemus- ja elvytysominaisuuksia.

Nykyaikaisen lääketieteen tieteen ja teknologian valmiuksien kehittäminen on antanut meille mahdollisuuden kehittää useita uusia kokeellisia suuntaviivoja verkkokalvon pigmentin abiotrofian hoidossa.

Maissa, joissa on kehittynyt terveydenhuoltojärjestelmä, tätä tautia hoidetaan seuraavilla menetelmillä:

  1. Geeniterapia Tietyt muutokset DNA: lla auttavat korjaamaan vahingoittuneita geenejä. Tämän vuoksi patologiset prosessit pysäytetään, normaali tai rajoitettu visio palautetaan potilaille.
  2. Erityisten elektronisten implanttien implantointi. Nämä mikroskooppiset laitteet mahdollistavat täysin sokeiden liikkumisen suhteellisen vapaasti avaruudessa, ylläpitääkseen itsensä ja liikkumatta ilman apua.
  3. Kannustimet. Magnetostimulaatio ja sähköstimulaatio aktivoivat eloon jääneet valokuvan reseptorit. Elävissä soluissa toiminta lisääntyy, ne korvaavat verkkokalvon kuolleet solut.
  4. Hermokudoksen regeneroivien lääkkeiden hyväksyminen. Ne auttavat stimuloimaan aktiivisten reseptorien lisääntymistä vaurioituneen kudoksen asteittaisella korvaamisella. Nykyään lääkärit eivät ole vielä onnistuneet saavuttamaan toivottua terapeuttista vaikutusta. Silmän ja nanoteknologian jatkuva kehittäminen antaa kuitenkin toivoa, että tämä menetelmä mahdollistaa pian verkkokalvon täydellisen palauttamisen.

Potilaille, joille on havaittu pitkälle edennyt verkkokalvon abiotrofia, hoito voi olla kirurginen. Kirurgit suorittavat menettelyjä verisuonien palauttamiseksi verkkokalvolle. Matkan varrella vahingoittuneet silmäfragmentit poistetaan.

Tällaisella lähestymistavalla voidaan parantaa sairastuneiden elinten metaboliaa, käynnistää hermosolujen regenerointimekanismi. Kirurginen hoitomenetelmä mahdollistaa geenimutaatioiden, vammojen ja tartuntatautien vuoksi menetetyn näön osittaisen palauttamisen.

Päätelmät aiheesta

Nykyään monet maat kehittävät verkkokalvon pigmentin rappeutumisen hoitokysymyksiä. Tutkijat tutkivat aktiivisesti näköelimien funktionaalista anatomiaa ja biologiaa, jakavat saavutuksia neurologian alalla, parantavat mikrokirurgian ja solunsiirron menetelmiä. Kaikki tämä tekee mahdolliseksi verkkokalvon pigmentin rappeutumisen onnistuneen hoidon todellisen.

Tapetinaalinen verkkokalvon abiotrofia

Tapetretinaalinen verkkokalvon abiotrofia on perinnöllinen sairaus, johon liittyy verkkokalvon dystrofia. Samanaikaisesti tangon fotoreseptorilaitteisto vaikuttaa pääasiassa. Tämä patologia ei ole yleinen.

Taudin oireita on kuvattu jo vuonna 1857 tohtori Doners. Hän kutsui tätä taudin pigmentin retiniittia. Myöhemmin tämän patologian syitä tutkittiin yksityiskohtaisemmin, ja taudin nimi muuttui primääriseksi tapetretinaaliseksi dystrofiaksi. Myös tätä tautia kutsutaan rod-cone-dystrofiaksi, koska patologian alkuvaiheessa tangonlaitteisto vaikuttaa, ja myöhemmät kartion vauriot myös liittyvät. Taudin yksityiskohtaisin olemus heijastaa termin verkkokalvon pigmentti abiotrofiaa.

Osana verkkokalvon valoherkää kerrosta on kahdenlaisia ​​fotoreseptoreita: kartioita ja sauvoja. Fotoreseptorit ovat saaneet tällaisia ​​nimiä solujen erityisen muodon vuoksi. Verkkokalvon keskivyöhykkeellä sijaitsevat pääasiassa kartiot, jotka ovat vastuussa selkeästä ja väristä. Tangot sijaitsevat pääasiassa verkkokalvon reuna-alueilla, mutta pieni osa näistä fotoreceptoreista on myös läsnä keskialueella. Tangot ovat vastuussa perifeerisestä näystä ja auttavat myös henkilöitä liikkumaan heikossa valaistuksessa.

Useiden geenien mutaation takia, jotka varmistavat verkkokalvon normaalin ravinnon, sekä tämän kerroksen hyvän suorituskyvyn, fotoreceptorit tuhoutuvat vähitellen. Patologinen prosessi alkaa reuna-alueilla ja siirtyy vähitellen verkkokalvon keskelle. Taudin etenemiseen kuluu yleensä useita vuosikymmeniä.

Silmiin kohdistuu yleensä kahdenvälisiä vaurioita, ja taudin oireet ovat havaittavissa jo varhaisessa iässä. Noin kahdenkymmenen vuoden iässä näön menetys etenee ja potilaat menettävät usein kykynsä työskennellä. Joissakin tapauksissa se ei vaikuta koko verkkokalvon pintaan, vaan vain erilliseen sektoriin. Joskus verkkokalvon verkkokalvon abiotrofia ilmenee myöhemmin.

Potilailla, joilla on tämä patologia, on suuri riski verkkokalvon makulan turvotukseen, glaukooman muodostumiseen, kaihi.

oireet

Verkkokalvon verkkokalvon abiotrofian oireita ovat:

  • Hemeralopia, johon liittyy näkökyvyn heikkeneminen riittämättömän näkyvyyden olosuhteissa. Yö-sokeus liittyy sauvakuvan fotoseptorilaitteiston vaurioitumiseen. Vähentynyt suuntautuminen pimeässä on yksi ensimmäisistä tapetretinaalisen abiotrofian oireista. Tämä oire voi näkyä paljon aikaisemmin kuin ensimmäiset näkyvät muutokset runko-osassa.
  • Perifeerisen näkökyvyn asteittainen heikkeneminen liittyy myös verkkokalvon varren vaurioitumiseen. Patologinen prosessi alkaa reuna-alueelta ja leviää vähitellen keskialueille. Tässä suhteessa visuaalisten kenttien kapeneminen voi aluksi olla havaittavissa, mutta tulevaisuudessa tauti voi johtaa perifeerisen näön täydelliseen poissaoloon. Tässä tapauksessa puhumme putkimaisen (tunnelin) visiosta. Samaan aikaan vain keski-visio tallennetaan, eikä potilas voi suunnata avaruuteen.
  • Värinäkyvyyden heikkeneminen ja näöntarkkuuden heikkeneminen tapahtuu tapetoretinaalisen abiotrofian myöhemmissä vaiheissa. Tämä oire liittyy keskusalueen kartio- laitteen osallistumiseen patologiseen prosessiin. Kun taudin eteneminen jatkuu, tapahtuu sokeutta.

diagnostiikka

Silmäkokeen aikana lääkäri tarkistaa perifeerisen näön, näöntarkkuuden, tutkii silmän pohjan. Oftalmoskoopilla on usein mahdollista tunnistaa verkkokalvon tyypillisiä muutoksia, joihin kuuluvat luun rungot (fotoreseptorikerroksen dystrofian alueet), supistuneet valtimot, näköhermon pään värjääminen.

Diagnoosin selvittämiseksi on mahdollista suorittaa elektrofysiologinen tutkimus, jonka avulla voidaan arvioida verkkokalvon toiminnalliset ominaisuudet. Potilaan pimeän sopeutumisen ja suuntautumisen arvioimiseksi heikossa valaistuksessa sovelletaan erityisiä tekniikoita.

Jos epäillään tapetoraalisen verkkokalvon abiotrofiaa, arvioidaan taudin perinnöllisen etiologian todennäköisyys. Voit tehdä tämän tutkimalla potilaan lähisukulaisia ​​ajoissa diagnosoidakseen heidän patologiset oireet.

hoito

Tapetoretinaalisen abiotrofian spesifistä hoitoa ei ole tähän mennessä kehitetty. Degeneraation etenemisen lopettamiseksi voit käyttää vitamiinikomplekseja, jotka parantavat verkkokalvon solujen ravitsemusta. Lisäksi määriteltiin peptidibioregulaattorit, jotka vaikuttavat silmän verenkiertoon. He pystyvät palauttamaan verkkokalvon toimivuuden.

Uusien hoitomenetelmien jatkuvan kehittämisen yhteydessä on säännöllisesti näyttöä kokeellisista lähestymistavoista. Tapethoretinaalisen abiotrofian torjumiseksi geeniterapiaa voidaan käyttää palauttamaan geenimateriaalin vaurioituneet alueet, elektroniset implantit, jotka korvaavat silmän verkkokalvon, ja sallivat jopa sokeiden ihmisten suuntautua avaruuteen.

Retinaalisen abiotrofian ja sen ennaltaehkäisyn tunnusmerkit ja seuraukset

Verkkokalvon abiotrofia on harvinainen patologia, joka ilmenee verkkokalvon dystrofiassa, joka voi olla synnynnäinen tai hankittu. Syynä sen kehitykseen on lukuisia mutaatioita, jotka ovat johtaneet erilaisiin taudin kulkuun. Tämän vuoksi taudin ennuste on määrittelemätön: jotkut abiotrofian muodot auttavat vähentämään perifeerisen näön terävyyttä, toiset aiheuttavat sokeutta.

Patologian yleiset ominaisuudet

Termi "abiotrofia" tarkoittaa elimen erillisen elimen tai järjestelmän piilotettua poikkeavuutta.

Verkkokalvon abiotrofia (verkkokalvo) on monimutkainen geneettinen degeneraatio, joka kuuluu harvinaisiin patologioihin ja jolle on ominaista haavoittuminen näön elimen tärkeimmistä fotoreseptorisoluista - sauvat ja kartiot. Sairaus ilmenee verkkokalvon toiminnasta vastuussa olevien geenien vaurioitumisen ja ravinteiden vastaanottoprosessin seurauksena. Tällaisissa olosuhteissa tapahtuu hidas, mutta peruuttamaton degeneratiivinen prosessi. Se ulottuu verkkokalvon ulkokerrokseen, jossa tangot ja kartiot sijaitsevat, jotka ovat myös osa fotoreseptoreita.

Ensimmäinen niistä sijaitsee verkkokalvon koko pinnalla, mutta suurin osa niistä on kaukana keskustasta. Tikkojen tärkein tehtävä on varmistaa visuaalisten kenttien kehittyminen ja täysi näkemys pimeässä.

Kartiot paikallistetaan silmämunan verkko-osan keskiosaan. Niiden tehtävänä on havaita värispektri ja keskeisen näkökentän laadunvarmistus.

Ensimmäiset yritykset selittää, mitä verkkokalvon abiotrofiaa tehtiin 1800-luvun toisella puoliskolla. Patologiaa kutsuttiin pigmentin retinitiksi. Tulevaisuudessa tautia alkoi kutsua primaariseksi tapetretinaaliseksi tai sauva-kartion dystrofiaksi.

Yleensä patologinen prosessi tallentaa molemmat näköelimet heti. Jos lapsella on verkkokalvon rappeutuminen, taudin ensimmäiset merkit havaitaan varhaisessa iässä. Noin 20 vuoden ajan tämä johtaa vakaviin rikkomuksiin: näön menettämiseen, glaukooman kehittymiseen, linssin pilkkoutumiseen.

Toinen verkkokalvon dystrofisten vaurioiden vaarallinen komplikaatio on sairastuneiden solujen rappeutuminen pahanlaatuisiksi soluiksi. Tässä tapauksessa melanooma kehittyy.

Yleensä patologinen prosessi tallentaa molemmat näköelimet heti.

Verkkokalvon vaurio tapahtuu geneettisten mutaatioiden seurauksena:

  • autosomaalinen hallitseva (siirtyy isältä pojalle, ja ensimmäisen sukupolven patologiset ilmentymät);
  • autosomaalinen resessiivinen (molemmilta vanhemmilta, joilla on ilmenemismuotoja toisessa tai kolmannessa sukupolvessa);
  • kytkemällä X-kromosomia pitkin (patologia siirretään miehille, jotka ovat toistensa sukulaisia ​​äidin kautta).

Vanhuksilla diagnosoidaan tavallisesti verkkokalvon dystrofia. Tällainen patologia esiintyy vaikean myrkytyksen, verenpaineen ja kilpirauhasen patologioiden yhteydessä.

Yleisimmät verkkokalvon abiotrofian ilmenemismuodot ilmenevät ensin lapsuudessa. Paljon harvemmin tämä tapahtuu aikuisuudessa.

Patologian lajikkeet

Yleisesti hyväksytyn luokituksen mukaan nämä tyypit silmän verkkokalvon dystrofiaa erotetaan:

  • perifeerinen degeneraatio. Tämän tyyppinen patologia alkaa fotoreseptorivarsien tappiosta. Rikkomuksia sovelletaan joko retikulaariseen ja koloidiseen tai lasimaiseen kehoon. Perifeeriset degeneraatiot sisältävät pigmentaarisen dystrofian, valkoisen pisteen abiotrofian, Goldman-Favren taudin ja Wagnerin taudin. Perifeerisessä abiotrofiassa esiintyy perifeerisen näön rikkomista, visuaalisia kenttiä kavennetaan. Sairaus voi kehittyä monta vuotta tai esiintyä nopeasti, mikä aiheuttaa näön vähenemisen ja täydellisen sokeuden;
  • keskeinen degeneraatio. On solujen-käpyjen tappio. Rikkomuksia esiintyy makulassa, keltaisella paikalla. Keskeisissä degeneraatioissa esiintyy huomattava visuaalisen toiminnan heikentyminen ja kyky havaita värejä on heikentynyt. Silmät voivat näkyä näkyvissä. Verkkokalvon dystrofiaa ovat Stargardt-oireyhtymä, Bestin tauti, ikään liittyvä abiotrofia;
  • yleistetty (sekoitettu) degeneraatio. Tällä poikkeamalla kaikki verkkokalvon alueet ovat vaurioituneet. Tämä on pigmentoitunut retiniitti, synnynnäinen kiinteä yön sokeus.

Riippuen siitä, minkä tyyppinen patologia potilaalla on diagnosoitu, tietyt merkit ovat vallitsevia.

Pigmenttidroofian ominaisuudet

Verkkokalvon pigmentti abiotrofia (ensisijainen verkkokalvon verkkokalvon abiotrofia) on silmän sisävuoren sairaus, johon verkkokalvon sauvat vaikuttavat. Tätä tautia leimaa fotoreceptorien ja pigmenttiepiteelin rappeutuminen, minkä seurauksena verkkokalvon signaalin siirto aivokuorelle pysähtyy.

Verkkokalvon pigmentti abiotrofia on perinnöllinen.

Tapethoraalinen verkkokalvon abiotrofia on perinnöllinen. Eräs piirre tämän verkkokalvon rappeutumisen muodolle on pitkä etenevä kurssi, jossa on vuorotteleva näkövamma ja remissio. Yleensä, jos pigmenttidroofia ilmenee nuoruusiässä, 20-25-vuotiaana potilas menettää näön, mikä johtaa vammaisuuteen.

Patologian esiintyvyys - 1 tapaus 5000 ihmistä kohden.

Patologian kehityksen syitä ei ole luotettavasti tutkittu, mutta useimmat tutkijat ovat taipuvaisia ​​uskomaan, että se syntyy geneettisten mutaatioiden seurauksena. Muut verkkokalvon dystrofian kehittymiseen vaikuttavat tekijät ovat:

  • vakava myrkyllinen vahinko keholle;
  • endokriiniset sairaudet;
  • beriberi.

Tätä poikkeaman muotoa kuvaavat seuraavat ilmentymät:

  • häiriö pimeässä näön heikkenemisen vuoksi;
  • pigmentin muodostuminen alustaan;
  • oheisrajan rajojen supistaminen;
  • kipua pään;
  • vakava silmien väsymys;
  • valo vilkkuu silmissä;
  • Värien eron vaikeudet.

Tapetoretinaalisen abiotrofian tunnistamiseksi voit käyttää seuraavia diagnostisia toimenpiteitä:

  • oftalmoskopia (fundus-tutkimus);
  • visuaalisten toimintojen tutkiminen;
  • Näköelinten sisäisten rakenteiden ultraääni;
  • silmänsisäisen paineen mittaaminen;
  • Angiografia.

Oftalmoskopia auttaa tunnistamaan tapetoretinaalisen abiotrofian.

Patologian hoitoon liittyy erityinen lähestymistapa. Tarvitaan:

  • lääkkeiden käyttö verkkokalvon ravitsemuksen ja veren tarjonnan edistämiseksi ("Mildronat" injektiona, tippana "Taufon");
  • fysioterapeuttisten toimenpiteiden suorittaminen (hoito otsonilla, sähköinen stimulaatio);
  • kirurginen hoito. Veren virtauksen stimuloimiseksi verkkokalvon alueella suoritetaan silmälihaksen siirto.

Myös silmälääketieteessä verkkokalvon rappeumien hoidossa käytettiin kotimaisia ​​lääkkeitä Alloplant. Se on biologinen kudos, joka vahvistaa skleraa. Jos kyseessä on abiotrofia, korjaustoimenpiteitä käytetään verisuonten verenkierron palauttamiseen. Kangalle on tunnusomaista hyvä eloonjäämisaste.

Belotochechnaya (pigmenttivapaa) rappeuma

Pigmentitön abiotrofia sekä pigmentti kehittyvät hitaasti, on luonteeltaan geneettistä. Tämän patologian muodon pääpiirre on valkoisten, pienten polttimien ulkonäkö alustan kehällä. Tämä on verkkokalvon verkkokalvon rappeutuminen.

Tärkein patologiaa kehittävä tekijä on geenimutaatiot.

Patologian tunnusmerkit ovat seuraavat:

  • näkökentän kaventuminen;
  • keskeisen näkökyvyn asteittainen heikkeneminen;
  • valkoisten pisteiden ulkonäkö koko verkkokalvossa.

Jos verkkokalvon valkosolujen abiotrofia on, näön hermo-atrofiat.

Pigmentitön abiotrofia on geneettinen.

Näiden manipulaatioiden aikana havaitaan patologia:

  • Silmien sisäisten rakenteiden ultraääni;
  • optinen koherenssitomografia silmärakenteiden kerros-kerrosten tutkimuksiin;
  • pohjan tutkiminen;
  • visuaalisten kenttien tilan tutkiminen.

Jos verkkokalvon pigmenttivapaa dystrofia on, potilas määrätään:

  • antikoagulanttien, vasodilataattoreiden, B-vitamiinin ottaminen;
  • aivolisäkkeen mediaanihormonin intradermaalinen antaminen jäljellä olevien käpyjen ja sauvojen aktiivisuuden stimuloimiseksi;
  • kirurginen hoito.

Terapeuttisten interventioiden vaikutus on yleensä väliaikaista.

Stargardt-tauti

Verkkokalvon keltainen täplikäs abiotrofia on tila, jossa keskeinen visio heikkenee nopeasti.

Tärkein syy patologian kehittymiseen on geneettiset mutaatiot. Geeniviat aiheuttavat energian alijäämän.

Stargardt-dystrofia ilmenee seuraavina oireina:

  • potilaan kyvyttömyys erottaa heikkoja värejä;
  • keskeisen näön menetys ja sen terävyyden vähentäminen;
  • kelta-valkoisten pisteiden ilmestyminen silmän takaosaan;
  • suuntautumisvaikeudet heikossa valossa.

Taudin loppuvaiheessa näköhermon atrofiat aiheuttavat sokeutta.

Verkkokalvon keltaista spot-abiotrofiaa kutsutaan myös Stargardt-taudiksi.

Taudin diagnosoimiseksi:

  • historian ottaminen;
  • molekyyligeneettinen analyysi;
  • histologinen tutkimus rungon keskialueella.

Stargardt-taudin hoidossa hoito toteutetaan antamalla verisuonia laajentavia aineita, jotka ottavat vitamiineja. Fysioterapian näyttäminen - laser-stimulaatio, ultraääniterapia.

Stargardt-dystrofian avulla käytetään kantasoluhoitoja. Silmään istutetut kantasolut siirtyvät vaurioituneeseen alueeseen ja sulautuvat vaurioituneisiin kudoksiin, minkä jälkeen ne muuttuvat terveiksi soluiksi. Graftin kiinnittämiseen käytetään tavallisesti yksinkertaista linssiä. Tätä menetelmää pidetään läpimurtoina nykyaikaisessa oftalmologiassa.

Besta Retinal Abiotrophy

Mikä se on - abiotrofinen verkkokalvo Besta? Tällainen patologia on kahdenvälinen verkkokalvon dystrofia makulaarialueella. Kehitetty geenimutaatioiden seurauksena.

Bestin tauti kehittyy asymptomaattisesti, joten se havaitaan yleensä sattumalta.

Diagnostisten toimenpiteiden aikana määritetään patologiset oireet, kuten keltaisten pisteiden esiintyminen makulassa ja subretinaalisten verenvuotojen kehittyminen.

Tärkein diagnostinen menetelmä on fluoreseiini-angiografia.

Kun Bestin tauti suoritetaan ylläpitohoitona, jossa käytetään varoja "Mildronat", "Emaxipin", "Meksmdol."

Tarvittaessa suoritetaan laser-valokopiointi.

Verkkokalvon abiotrofia Diagnoosi Best auttaa fluoresceiiniangiografiaa.

Synnynnäinen kiinteä sokeus

Tämä patologinen muoto ei ole progressiivinen tauti, jossa yönäkymä on heikentynyt.

Sairaus kehittyy geenimutaatioiden seurauksena.

Yleinen näöntarkkuus ei muutu. Silmänpohjan tutkinnan aikana löytyy useita kelta-valkoisia täpliä.

Patologian diagnosoimiseksi suoritetaan visuaalisen kentän, elektroretinografian ja elektrookulografian tutkimus.

Tämän taudin hoitoon ei ole tehokasta hoitoa.

Todennäköinen tulos

Ennuste on suoraan yhteydessä jonkin tyyppiseen patologiaan. Taudin muodot (paitsi synnynnäinen kiinteä sokeus) kehittyvät jatkuvasti ja aiheuttavat lopulta näön menetystä. Seurauksena on potilaan vamma.

Hoidon tavoitteena on lievittää patologian oireita ja hidastaa patologista prosessia.

ennaltaehkäisy

Koska verkkokalvon rappeutuminen johtuu geenimutaatioista, ei ole olemassa tehokkaita interventioita patologian estämiseksi.

Riskiryhmien olisi:

  • käy säännöllisesti silmälääkäriin;
  • näön terävyys fysioterapeuttisten menetelmien ja lääkkeiden avulla;
  • johtaa terveelliseen elämäntapaan;
  • näennäislaitteisiin kohdistuvien kuormien annosteleminen;
  • Suojaa silmät suoralta auringonvalolta;
  • syödä järkevästi;
  • suorittaa harjoituksia, joilla pyritään luomaan silmälihakset ja poistamaan silmien väsymys;
  • luopua huonoista tavoista.

Ensimmäisen näköpiirissä näkyvä näkyvyys vaatii kiireellistä vetoomusta lääkäriin. Älä luota perinteisiin hoitomenetelmiin: verkkokalvon abiotrofian tapauksessa ne vain pahentavat prosessia ja nopeuttavat sokeuden kehittymistä.

Lisää Visio

Vita Pos voide

12/08/2018 klo 9-00 - 14-0030.12.2018 - 02.01.2019Holiday ClinicVuodesta 01/03/2019 Klinikka työskentelee sinulle normaalisti klo 9–21Online-näkökoeOnline-testit silmien tarkastukseen (etäisyys, värillä)...

amblyopia

Amblyopia on näkökyvyn heikkeneminen yhdessä tai molemmissa silmissä, mikä ei ole optisen korjauksen kohteena, mikä tapahtuu ilman näkyvää syytä (ensisijainen) tai koska verkkokalvon (sekundaarinen) toiminta ei ole normaalisti....

Valkoiset pisteet silmäluomen päällä

Ihon akne-ilmiö on kaikille tuttu. Nämä ihottumat esiintyvät naisilla ja miehillä samalla taajuudella. He ovat kuitenkin huolissaan oikeudenmukaisemmasta sukupuolesta....

Kerää vastauksia kysymyksiisi

Folk omens, jotka juurevat juurensa pakanallisten uskomusten aikoina, eivät ole menettäneet merkitystä teknologia-aikamme aikana. Yritämme ymmärtää näitä tai muita arkaluonteisia ilmiöitä, jotka syntyvät jokapäiväisessä elämässä, ja esivanhempiemme tulivat esiin hyviä ja huonoja merkkejä, jotka auttoivat ennustamaan tulevaisuutta....